Syndrome de Woodhouse-Sakati
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Aceruloplasminämie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Patientenorganisationen 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Aceruloplasminämie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter