Woodhouse-Sakati syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Aceruloplasminämie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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